Il sintomo principale del problema è il malassorbimento, cioè l'incapacità dell'intestino di assorbire in quantità sufficiente gli elementi nutritivi. I sintomi del malassorbimento sono perdita di peso, crampi addominali, presenza di gas addominale, debolezza generale, feci maleodoranti, grigiastre e come "oleose". La celiachia mostra i suoi effetti più evidenti soprattutto nei bambini in età della crescita. In questo caso si parla di forma "tipica". I primi problemi si presentano con lo svezzamento, quando il bambino entra in contatto con il glutine attraverso i cereali. L'organismo del bambino non assorbe più le sostanze necessarie per la crescita e quindi è soggetto a uno sviluppo fisico inferiore rispetto a quello dei coetanei per carenza di proteine, vitamine e sali minerali. La diagnosi della malattia si effettua prima di tutto con un prelievo del sangue analizzato in laboratorio per scoprire la presenza di anticorpi che l'organismo produce solo in presenza di celiachia. Questi anticorpi sono i cosiddetti AGA (anticorpi anti-gliadina di classe IgA e IgG), attualmente utilizzati per la diagnosi in età inferiore ai due anni e gli EMA (anticorpi anti-endomisio di classe IgA). Il test più importante è rappresentato dagli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA, consentendo di identificare fino al 98% i casi sospetti. Sono attualmente in fase di sviluppo altri test come quelli sui cosiddetti "anticorpi antiactina" e sugli anticorpi diretti contro i peptidi deamidati di gliadina, specificamente coinvolti nelle cause del danno intestinale. Per la diagnosi definitiva è necessario effettuare la biopsia dell'intestino tenue. Si preleva un frammento di mucosa intestinale e lo si analizza in laboratorio, per individuare la caratteristica tipica della celiachia, cioè l'atrofia più o meno severa dei villi intestinali. Riconosciuta come malattia sociale dalla legge 123 del luglio 2005, la celiachia è un problema che parte dall'alimentazione e che può essere definito una intolleranza al glutine.